Staminali: curati sei bimbi affetti da malattia rara

2013_07_22_malattia_raraDue malattie finora incurabili, la Leucodistrofia Metacromatica e la Sindrome di Wiskott-Aldrich, sono state oggetto di studi finanziati da Telethon per oltre 15 anni nel laboratorio del dott. Alessandro Biffi del San Raffaele di Milano che ad oggi hanno dato degli ottimi risultati.

La Leucodistrofia Metacromatica è una malattia ereditaria nella quale a causa della mancanza di una proteina detta arilsulfatasi A, si ha un progressivo deterioramento delle funzioni motorie e neuro cognitive, con diversa gravità a seconda dell’età di insorgenza. Si può avere una forma infantile ed una adulta, ma mentre la forma adulta ha una presentazione atipica, in quella infantile i soggetti hanno un’aspettativa di vita di circa un decennio dall’esordio della malattia.

La Sindrome di Wiskott-Aldrich, invece, è una malattia ereditaria che colpisce pazienti di sesso maschile, in cui la mancanza di una proteina detta WASP genera distruzione del sistema immunitario e delle piastrine del sangue.

La storia di sei piccoli pazienti, tre affetti dalla prima e tre affetti dalla seconda, si è incrociata al San Raffaele di Milano in quanto partecipanti allo stesso studio clinico. In tale studio i ricercatori hanno prelevato le cellule staminali ematopoietiche dal midollo dei piccoli e grazie alla terapia genica hanno potuto sostituire il gene malato con il gene sano, che a sua volta era in grado di produrre la proteina che altrimenti le cellule malate di questi bambini non avrebbero potuto produrre. Nel dettaglio, i ricercatori hanno reso inoffensivo il virus dell’HIV e hanno inserito in questo virus il gene sano. Le cellule malate dei bambini sono state infettate con questo virus portatore del gene sano il quale ha “scalzato” quello malato e permesso la produzione della proteina, che altrimenti i bambini non erano in grado di produrre. Le cellule con il gene sano, poi, venivano reinfuse nei bambini ed essendo derivanti da loro stessi non si avevano problemi di rigetto (autotrapianto). Grazie alla capacità di queste cellule di moltiplicarsi in continuazione, essendo cellule staminali, queste promettono di mantenere il DNA corretto per il resto della vita. Questa è la storia di 6 bambini, che ad oggi possono esser ritenuti guariti, tra i quali Mohammad, la cui storia approfondiremo nella prossima news.

Patologie curabili

Il primo trapianto di cellule staminali del sangue cordonale è stato effettuato nel 1988 in un paziente…

Corsi preparto

1284729576_68527593_1-immagini-di--preparazione-al-parto-e-massaggio-infantile-1284729576Organizziamo in tutta Italia corsi preparto aperti a voi, futuri genitori.

Costi della Crioconservazione

costi-crioconservazione

Modalità di pagamento adattabili alla situazione economica della famiglia

Iscriviti alla newsletter

Pe ricevere le notizie direttamente nella tua email