Cura con trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche modificate geneticamente per i pazienti affetti da ADA-SCID

2015_05_15_ADA-SCIDGlaxoSmithKline (GSK), Fondazione Telethon (Telethon) e Ospedale San Raffaele (OSR) annunciano la richiesta di autorizzazione all’EMA (European Medicines Agency) per l’approvazione della terapia genica  denominata GSK2696273, per il trattamento di pazienti affetti da la sindrome di immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosin-deaminasi (ADA-SCID).

L’ADA-SCID è una malattia rara ed ereditaria nella quale i pazienti non sono in grado di produrre alcuni tipi di globuli bianchi a causa della mancanza di una proteina denominata adenosindeaminasi (ADA). L’inoperosità di tale proteina fa sì che il malato non produca linfociti e perciò presenti un sistema immunitario molto compromesso. Questo porta ai bambini nati con ADA-SCID una capacità insufficiente di rispondere alle infezioni comuni e se non si riesce a ristabilire il corretto funzionamento del sistema immunitario, tali bimbi muoiono nei primissimi anni di vita.

I pazienti con ADA-SCID inizialmente devono assumere trattamenti antibiotici ed antimicotici per proteggersi da infezioni gravi, ma nella maggior parte dei casi hanno bisogno di un trapianto eterologo di cellule staminali ematopoietiche in grado di generare un nuovo midollo sano, perché derivante da un donatore sano. Questo midollo, quindi, produrrà tutte le componenti del sangue, compresi i linfociti, portando a guarigione il bimbo.

Tuttavia l’efficacia di questi trapianti dipende fortemente dal livello di compatibilità tra donatore e ricevente. Il rigetto che verrebbe ad instaurarsi con un donatore non perfettamente compatibile potrebbe portare a morte il paziente.

Qui, interverrebbe, qualora approvata, la terapia genica GSK2696273.

Tale terapia prevede il prelievo di cellule staminali ematopoietiche del paziente stesso e la sostituzione del gene ADA mutato con un gene ADA sano, introdotto nelle cellule staminali ematopoietiche del paziente attraverso una tecnica di ingegneria genetica che prevede l’utilizzo di un virus modificato come vettore di espressione, cioè come “trasportatore”. Attraverso questo virus modificato il gene ADA sano, entra nelle cellule staminali ematopoietiche del paziente affetto da ADA-SCID e permette loro di produrre una proteina ADA perfettamente funzionante.  Il paziente, quindi, verrà sottoposto ad un trapianto con tali cellule, ma a questo punto si tratterà di un trapianto autologo e perciò primo di qualsiasi rischio rigetto.

GSK2696273 è una terapia genica sperimentale ancora non approvata per l’impiego in nessuna parte del mondo e se venisse approvata dall’EMA aprirebbe la strada ad altre terapie geniche.

Patologie curabili

Il primo trapianto di cellule staminali del sangue cordonale è stato effettuato nel 1988 in un paziente…

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