Cellule staminali pluripotenti e sindrome di Down

2013_10_28_sindrome_downUno studio effettuato dal gruppo di Jeanne Lawrence della Scuola Medica dell’Università del Massachusetts ha portato ad un progresso nella conoscenza della biologia di base della sindrome di Down che apre una prospettiva di terapia mai immaginata prima.

Il DNA di un individuo sano presenta 23 coppie di cromosomi. Nella sindrome di Down, invece, in posizione 21 esistono tre cromosomi anzichè due (per questo tale sindrome è anche definita Trisomia 21) ed è proprio questa sovranumerarietà la causa di deficit intellettivi ma anche di altri disturbi e patologie, quali malformazioni dell’apparato cardiovascolare, deficit nell’emopoiesi e malattia di Alzheimer a esordio precoce.

Nel loro studio, Lawrence e colleghi hanno provato in laboratorio a spegnere i geni presenti nel cromosoma in più situato in posizione 21, utilizzando le potenzialità di uno specifico gene denominato XIST, gene che in natura funziona come interruttore cioè spegne i geni nel cromosoma X.

I ricercatori hanno generato cellule staminali pluripotenti derivate da pazienti affetti da sindrome di Down ed hanno introdotto in queste, tramite un enzima, l’RNA del gene XIST. Questo RNA rivestendo la copia in più del cromosoma 21 è stato in grado di spegnere i geni presenti in essa generando, perciò, cellule staminali pluripotenti che avevano due cromosomi attivi in posizione 21, cioè riportando alla condizione “normale” cellule malate.

Confrontando le cellule che non erano state trattate con questo gene (cellule con tre cromosomi attivi in posizione 21) e quelle trattate (cioè cellule con due cromosomi attivi in posizione 21), gli autori hanno notato che questo processo di disattivazione ha un effetto notevole sulle cellule Down poiché è in grado di correggerne gli schemi di crescita anormali e di differenziazione tipici delle cellule di soggetti con sindrome di Down.

Questo studio mette delle solide basi per lo studio sulla cura della sindrome di Down, modificando e riprogrammando cellule staminali malate che in questo modo agiscono come sane.

Patologie curabili

Il primo trapianto di cellule staminali del sangue cordonale è stato effettuato nel 1988 in un paziente…

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