Bambino salvato dall’ anemia di Diamond-Blackfan grazie alle staminali del cordone ombelicale

2010_07_02_Diamond_BlackfanPer la prima volta un giovane paziente è guarito dalla più frequente aplasia congenita pura della serie rossa per mezzo di una tecnica combinata con cellule staminali del cordone ombelicale della sorellina e una piccola quantità di midollo osseo, prelevato sei mesi dopo la nascita.

Il protagonista di questo successo delle staminali del cordone ombelicale è Federico un adolescente di 13 anni, tornato oggi a poter pensare con serenità al suo futuro. Vive vicino Reggio Emilia, insieme alla mamma, al papà, Cesare Ponchiroli, e alla sorellina Sofia di due anni e mezzo, a cui deve la vita e la ritrovata salute. Ciò perché dal suo cordone ombelicale sono state ottenute le preziose cellule staminali decisive per la sua guarigione da una grave forma di anemia, che ha mostrato i suoi primi sintomi quando era ancora un neonato (1).

Purtroppo non essendoci a disposizione un donatore compatibile, Federico ha dovuto attendere la nascita della sorellina, avvenuta dopo molti tentativi sfortunati dei genitori.

La Diamond-Blackfan è un’ anemia cronica su base genetica, che colpisce i bambini sopratutto nel primo anno di vita con diminuzione degli eritrociti progenitori nel midollo osseo. Circa il 47% dei pazienti colpiti ha malformazioni congenite, che coinvolgono l’ area cranio-facciale, le dita, il cuore e l’ apparato urogenitale. Spesso sono osservati ritardo dell’ accrescimento e palatoschisi. Aumenta il rischio di neoplasie e leucemia.

Solo nel 10-25% dei casi si ha una trasmissione genetica autosomica dominante. Nel 20-25% la DBA può essere identificata con un test per la presenza di mutazioni su un gene che determina la sintesi di una proteina strutturale ribosomale alterata, primo caso nella storia della medicina.

In Italia ha un’ incidenza di 6,5 casi all’ anno ogni milione di nuovi nati senza differenze regionali o di sesso (2).

Più della metà dei pazienti viene curata con l’uso di corticosteroidi, che inizialmente è efficace nell’ 82% dei casi con importanti effetti collaterali. Coloro che non rispondono necessitano di trasfusioni mensili croniche, che portano ad un graduale accumulo di ferro nei tessuti con danno ad alcuni organi in parte limitato da una terapia chelante (2).

Da oggi grazie alle cellule staminali del cordone ombelicale molti bambini come Federico non dovranno più usare farmaci immunosopressivi per le cure anti-rigetto e corticosteroidi, entrambi gravati da pesanti effetti collaterali, né tenere un ago nel braccio ogni notte, al fine di abbassare i livelli di ferro o rischiare che quest’ultimo causi danni irreparabili (3 , 4, 5).

Patologie curabili

Il primo trapianto di cellule staminali del sangue cordonale è stato effettuato nel 1988 in un paziente…

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