Cellule staminali salvano il bambino farfalla

bambino-farfallaMomento storico per la ricerca scientifica e per la medicina mondiale: un orgoglio tutto Italiano, una terapia genica avanzata nata dalla collaborazione tra clinici, biologi e biotecnologi europei, con in prima linea il gruppo del Dott. Michele De Luca del Centro di medicina rigenerativa “Stefano Ferrari” dell’Università di Modena e Reggio Emilia, che è stata in grado di salvare la vita di un bambino e di renderla uguale a quella dei suoi coetanei.
Questa è la storia di Hassan, affetto da Epidermolisi Bollosa.
La Epidermolisi Bollosa è una rara malattia genetica della pelle; produce formazioni di bolle, ulcere e lesioni sulla pelle che si formano anche solo dopo un minimo trauma. Colpisce i bambini, che vengono chiamati “bambini farfalla” proprio perché hanno l’epidermide fragile come le ali di questi insetti. 
Grazie al Dott. De Luca e ai suoi collaboratori, da qualche parte in Germania Hassa, che ora ha nove anni, può finalmente avere una vita normale come quella di tutti gli altri bambini: giocare a pallone, scherzare con gli amici e andare a scuola. Due anni fa, invece, era confinato in un letto di ospedale e stava morendo per questa rara e terribile malattia.
Tutto è iniziato nel giugno 2015 quando, Hassan, che all’epoca aveva sette anni, si presenta all’ospedale pediatrico di Bochum, (Germania) per Epidermolisi Bollosa Giunzionale, una delle forme più gravi della malattia (il 40 per cento dei bambini colpiti non supera l’adolescenza). A causarla, nel suo caso, è una mutazione di un gene chiamato LAMB3. 

Hassan e la sua famiglia sono profughi siriani, accolti in Germania come rifugiati. Di sicuro la fuga dalla guerra e l’arrivo in un paese straniero non hanno giovato alla già complessa gestione della malattia. Le sue condizioni, infatti, sono sempre state piuttosto complicate, ma nelle settimane precedenti il ricovero erano peggiorate ulteriormente, con infezioni multiple e distacco di grandi quantità di pelle.

A Bochum i medici non possono fare molto, salvo indurre un coma farmacologico per risparmiare dolore al bambino e spiegare ai genitori che l’unica possibilità per cercare di salvarlo è un approccio sperimentale che combina terapia con cellule staminali e terapia genica, messo a punto da un gruppo di ricerca italiano. I genitori acconsentono.

Da quel momento il gruppo di ricercatori Italiani, prelevando una piccola biopsia da Hassan e combinando cellule staminali prelevate a tecniche di ingegneria genetica sono arrivati a creare in laboratorio una pelle artificiale che non presentava più le caratteristiche della pelle malata ma che aveva le potenzialità di una pelle “normale”. Bisogna, quindi, immaginare 48 ore di lavoro frenetico in laboratorio e poi una corsa contro il tempo per raggiungere la Germania, perché i tessuti, una volta pronti, non possono aspettare. Per non correre rischi, la prima volta la pelle transgenica ha viaggiato su un jet privato, fino alla sala operatoria di Bochum.

La conferma che ne era assolutamente valsa la pena è arrivata dieci giorni dopo il primo intervento, quando la rimozione delle garze ha rivelato una pelle rosea e sana.

La storia dell’interessamento del Dott. Michele De Luca per questi studi sono iniziati a Boston alla Harvard Medical School nel 1980 quando, ancora giovanissimo, guardava con fare pionieristico alla rigenerazione della pelle lavorando sulla crescita di piccoli foglietti di pelle presi da pazienti ustionati per usarlo in innesti.

In seguito estese il lavoro in Italia, applicandolo a nuove tecnologie genetiche e di cellule staminali. Sviluppò la strada per generare la pelle umana dalle cellule staminali, sostituendo i geni che causano la malattia e facendo crescere foglietti di pelle sana su supporti in laboratorio e per il suo primo studio clinico scelse l’Epidermolisi Bollosa, che registrò con l’agenzia Italiana del farmaco nel 2002. Quattro anni dopo riportò il suo primo successo, nel quale creò foglietti di pelle sana dalle biopsie per ricoprire piccole aree di pelle sulle gambe di pazienti con l’Epidermolisi Bollosa (F. Mavilio et al. Nature Med. 12, 1397–1402; 2006). 

Ma all’improvviso avvenne uno stop. Il nuovo regolamento della commissione Europea introdotto nel 2007 lo costrinse ad una pausa del progetto a causa del non adeguamento dei laboratori con le normative vigenti. “Era il 2007, noi non avevamo strutture per lavorare in GMP e abbiamo dovuto organizzarci. Costruire un centro in grado di farlo, certificarlo, avviare le prime lavorazioni con Holostem Terapie Avanzate. All’inizio ero furioso, ma le nefandezze del caso Stamina hanno dimostrato che era una strada necessaria: il rigore deve essere massimo“, ricorda De Luca.

Dovette quindi aprire un’azienda rifocalizzando l’attenzione del suo team su tipi di terapia con cellule staminali, probabilmente il prodotto più rapido per il mercato (Holoclar, infatti, un trattamento che sostituisce la cornea dell’occhio in una forma di cecità, è diventata la prima terapia commerciale a livello cellulare a livello mondiale nel 2015).

Pochi mesi dopo, all’Università di Modena, De Luca ricevette una chiamata dai medici che in Germania stavano cercando di salvare Hassan. Poiché la terapia era già stata condotta in uno studio clinico, e dato che a quel punto aveva un laboratorio a norma, le autorità di regolamentazione tedesche hanno rapidamente approvato l’uso compassionevole come unica terapia per il bambino.

Per il Dott. De Luca la soddisfazione di avercela fatta ripaga di colpo la delusione di aver dovuto interrompere per alcuni anni il lavoro pionieristico sulla terapia genica dell’epidermolisi bollosa.

Il successo clinico di oggi e le nuove prospettive terapeutiche, tuttavia, non sono l’unico motivo di orgoglio per il gruppo di De Luca. Ce n’è un altro, relativo a un significativo avanzamento di conoscenza nell’ambito della biologia dell’epidermide e frutto di un lavoro in più che, insieme alla necessità di seguire nel tempo l’evoluzione delle condizioni di Hassan, giustifica la pubblicazione dei risultati a due anni di distanza dalla terapia.

Ora, il ritorno alla vita di Hassan ha infuso nuovo entusiasmo nel gruppo, che sta già lavorando a due altre sperimentazioni in collaborazione con la Clinica dermatologica dell’Ospedale universitario di Salisburgo. L’obiettivo è riuscire a portare la terapia genica a tutti i bambini che soffrono di epidermolisi bollosa. “Tenendo però conto del fatto – precisa De Luca – che le forme della malattia sono molto diverse, perché sono diversi i difetti molecolari responsabili e i problemi clinici correlati, per cui andranno sviluppate soluzioni specifiche per ogni situazione“.

Quello che è certo che la storia di Hassan entrerà nella storia della medicina aprendo le porte a numerosi altri studi che coinvolgeranno diversi tipi di cellule staminali e tecnologie di ingegneria genetica per la cura di numerose malattie.

Fonte:

www.nature.com

www.lescienze.it

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